MAGZATI SZŰRŐVIZSGÁLATOK
Down - szindróma és egyéb magzati kromoszóma- rendellenességek szűrése
Az ember minden testi sejtjében 23 pár, azaz 46 kromoszóma található. Előfordulhat azonban hogy a foganatatás után meginduló sejtosztódás során, valamelyik kromoszómából többlet, vagy hiány alakul ki. A legtöbb esetben ilyenkor az embrió megáll a fejlődésben és vetélés következik be, azonban bizonyos kromoszóma hibák esetében a magzat képes továbbfejlődni. Ezek relatív gyakori formája a 13-as, a 18-as, és 21-es kromoszómák számbeli többlete (triszómia), ismertebb nevükön Patau-, Edwards-, és Down - szindróma. Az ilyen rendellenességek jelenlétére utaló biokémiai és ultrahangjelek vizsgálatával jó hatékonyságú magzati szűrővizsgálati módszer áll rendelkezésre.
Down - szindróma
(21-es triszómia)
A Down-kór a születéskor leggyakrabban előforduló kromoszóma- rendellenesség, amely a 21. kromoszóma számbeli többletére vezethető vissza. A Down-szindróma jellemzően küllemmel járó genetikai eltérés, amely értelmi fogyatékosságot okoz, amihez gyakran szervi elváltozások is társulnak. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, míg 30 évesen 1 : 1000, addig 40 évesen már 1 : 100 az előfordulási esélye.
Edwards - és Patau - szindróma
(18-as és 13-as triszóma)
Az Edwards-kórt a 18-as, a Patau-kórt a 13-as kromoszóma többlete okozza. Megszületett gyermekeknél ritkán fordul elő, szűrővizsgálatok hiányában 7000, illetve 10000 születésből egyszer. Ezen rendellenességek esetében az élettel összeegyeztethetetlen szervi eltérések alakulnak ki, és az esetek többségében az érintett terhesség vetélésével végződik. Fontos azonban a korai szűrésük, hogy a kóros állapot minél hamarabb kerüljön felismerésre.
A SZŰRÉS JELENTŐSÉGE
A diagnózist arra vonatkozóan, hogy a magzat kromoszóma - rendellenességgel sújtott, csak magzatvízből vagy méhlepény biopsziával nyert sejteken elvégzett kromoszóma vizsgálattal lehet. Az ilyen orvosi beavatkozásnak vetélési kockázata vam, ezért körültekintően kell dönteni ennek alkalmazásáról.
A magzati kromoszóma - rendellenességek előfordulásának kockázatát meghatározó hagyományos szűrőviszgálati módszer olyan ultrahagnjeleket, illetve anyai vérben található magzati fehérje koncentrációkat elemeznek, amelyek a rendellenesség esetleges jelenlétée utalnak. A különböző jelzők, és egyben tényezők értékelésével meghatározó a konkré terhességrevonatkozó kockázat mértéke. A szűrés segít abban eligazodni, hogy szükséges - e a további vizsgálatokat elvégezni és melyek ajánlottak a rendellenességek legnagyobb hatékonyságú azonosítása érdekében.
SZŰRŐVIZSGÁLATI LEHETŐSÉGEK:
Kombinált teszt
Első trimeszteri (11-14. hét) szűrővizsgálat, aminek keretében az ultrahang jelek (nyakredő, orrcsont, áramlási értékek) és az anyai vérben vizsgàlt biokémiai markerek értékeiből határozzuk meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát. A kombinált teszt előnye, hogy nagy megbízhatósá mellett, a terhesség korai szakaszában ad eredményt, így emelkedett kockázat esetén könnyen tervezhetünk további vizsgálatokat.
Találati biztonsága : 95%
(2 - 5% -os álpozitivitási arány mellett
QUARTETT - TESZT
Második trismeszteri (16-20. hét) szűrővizsgálat, melyet azon kismamáknak ajánlunk, akik lemaradtak a kombinált - tesztről. A teszt 4 különböző anyai marker értékelésével ad eredményt.
Találati biztonsága : 75%
(5%-os álpozitivitási arány mellett)
PrenaGenetics®
A molekuláris genetikai magzati szűrővizsgálat
Egy korszerű eljárással ma már az anyai vérben keringő magzati DNS is vizsgálható. Az új molekuláris genetikai módszer lehetővé teszi a kromoszóma - rendellenességek, a számbeli és szerkezeti hibák közvetlen azonosítását. A PrenaGenetics® a Kombinált - teszt, vagy a Quartett - teszt közepes vagy magas kockázatú eredménye esetén javasolt, de elsővonalas szűrésként is alkalmazható.
A PrenaGenetics®- ről,a vizsgálati lehetőségekről és árakról bővebben az alábbi oldalon tájékozódhat :
Fontos tudnivalók
A Czeizel Intézet elsőként vezette be a kockázat meghatározáson alapuló, komplex magzati Down-szindróma szűrést Magyarországon, és mára minden 4. várandós számára végzi a fontos vizsgálatot.
Tevékenysége révén a Down-szindróma terhesség alatti felismerésének aránya, a fejlett egészségkultúrájú országokéhoz ért fel.
